Можете да поръчате на телефон: 02 4928553

Европейска компания 15 държави в Европа

Вход

Албинизъм

Албинизмът е рядко срещано, наследствено заболяване, при което липсва пигмент в очите и кожата.

Пациентът е фоточувствителен (виж фотофобия), и има син или розов ирис, който пропуска светлина. Заболяването намалява зрителната острота и води до нистагъм. Често е съпроводено от силно изразени рефрактивни дефекти, свързани с астигматизъм. Терапевтичните контактни лещи успешно помагат за намаляването на ярката светлина за повече комфорт при пациентите с това състояние.

Албинизмът представлява наследствено заболяване, което се дължи на една или повече мутации, които засягат способността на организма да произвежда пигмента меланин. Предизвиква се от нарушение в образуването на меланина в резултат на отклонения в активността на ензима тирозиназа.

Заболяването се характеризира с липса на меланин в кожата, очите и космите. Някои от мутациите са доминантни, други рецесивни, но рецесивно обусловеният албинизъм е по-често срещан. Различните видове албинизъм се различават не само по начина на унаследяване, но и по биохимичните нарушения и клиничните признаци.

Най-общо албинизмът бива тотален и частичен. При частичния албинизъм липсата на пигмент засяга най-често очите, а кожата и косата може да са нормално оцветени. Албинизмът, засягащ само очите се унаследява по полово свързан път.

При тоталния албинизъм се наблюдава пълна липса на меланин, при което очите, кожата и косата остават светли. От своя страна тоталният албинизъм се разделя на напълно изявен и непълно изявен.

Дете Албинос

Честотата на това заболяване варира в различните географски ширини и популации. Средната честота е 1:17 000 души. Танзания е една от страните, където процентът на албинизъм е много голям – с това състояние живеят около 150 000 души.

Симптоми при албинизъм

При напълно изявеният тотален албинизъм бебето се ражда с много бяла кожа, светли ириси и бели коси. Характерно за лицата с албинизъм е, че когато се излагат на слънце не потъмняват.

Кожата на албиносите е с много повишена чувствителност към светлина и често възникват изменения и карциноми. Албиносите страдат от фотофобия и намалена зрителна острота.

При непълно изявения албинизъм кожата се пигментира постепенно с възрастта и придобива жълтеникав цвят с поява на лунички, а очите стават кафяви. При частичния албинизъм промените засягат само очите.

Диагностициране на албинизъм

Назначава се специфично изследване на кожата – ДОПА реакция, прави се електронномик­роскопски тест. Поставянето на диагнозата албинизъм не е трудна задача, имайки се предвид характерните прояви на заболяването.

Лечение на албинизъм

На този етап все още не е открито надеждно лечение. Заболяването е генетично обусловено и срещу него няма ефикасно лечение. Лечението на повечето видове албинизъм изисква зрителна рехабилитация. Много от хората с албинизъм носят лещи, за да могат да четат, пишат и работят.

Основното правило е избягването на слънчевите лъчения, които могат да причинят негативни последици. Албиносите трябва да носят шапки, слънчеви очила, чадъри и защитно да използват фотозащитни средства. Във всички останали здравни аспекти, албинизмът не причинява съществени медицински проблеми.

Източник.

Коментари

Нямам въпроси

*Задължителни полета

Не пропускайте новините от света
на щастливите лещи!

Според закона за регистрация на продажбите, продавачът е длъжен да издаде и предостави документ за продажба на всички клиенти. Също така е задължително продавача да регистрира продажбата в данъчна институция без забавяне, в случай на техническа неизправност. не по-късно от 48 часа.